試管嬰兒三代篩查過程是怎樣的
正常情況下,三代試管嬰兒中的胚胎PGD篩查一般不需要抽血,但如果是患者自己做基因檢測,一般是要抽血的。需要注意,胚胎進行篩查一般只有活體組織檢查和遺傳診斷兩個步驟,只是針對不同的篩查技術,流程也可能會存在一定差異,有需求的患者建議直接咨詢醫生。

PGD篩查需不需要抽血
胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)是一種通過在配子或早期胚胎階段對遺傳病進行分子遺傳學的診斷方法,胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)則是指在試管嬰兒胚胎移植之前,檢測早期胚胎23對染色體全面的遺傳信息,選擇正常胚胎植入。
從廣義上而言,胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)還包括受精前配子的診斷,如精子的篩選和分離、精子和卵子的基因型檢測、極體活檢,可看作是產前遺傳診斷的延伸。

但要注意,實施該項目并不是進行抽血檢查,而是提取遺傳物質進行檢測。一般分為兩個步驟,其中第一步是活體組織檢查,第二步是遺傳診斷:
- 1. 活體組織檢查:在卵裂期或囊泡期,通過機械 、化學或激光方法打開卵透明帶, 通過擠壓或抽吸技術取出一個( 或多個) 細胞待檢查;
- 2. 遺傳診斷:遺傳診斷就是利用PCR或者FISH等技術分析單遺傳疾病,染色體異常等。
而目前PGD的應用主要集中在十種單基因性疾病,包括常染色體隱性遺傳性疾病,如地中海貧血、囊性纖維化、脊肌萎縮癥、鐮刀型紅細胞貧血,常染色體顯性遺傳性疾病,如亨廷頓病、強直性肌營養不良癥和腓骨肌萎縮癥,性連鎖性疾病包括脆性X染色體綜合征、進行性肌營養不良和血友病等。
因此存在以上疾病的患者在做第三代試管嬰兒時就可以在醫務工作人員的指導下采用PGD技術來達到檢測生殖細胞基因和染色體的目的,但具體是否有健康的胚胎被篩選出來,需要以實際情況為準。
三代試管嬰兒篩查過程
三代試管嬰兒是利用遺傳學檢測技術對胚胎進行檢測,可以淘汰檢測范圍內遺傳學檢測結果異常的胚胎,挑選正常胚胎植入子宮,從而阻斷單基因遺傳病、防止染色體異常患兒的出生,達到提高妊娠率,降低流產率,最終實現優生優育的目的。

但就篩查過程而言是相對比較簡單的,只需要提取遺傳物質并進行檢測即可,但就整個助孕流程來講,是非常復雜的,畢竟要經歷遺傳咨詢、促排取卵和獲得胚胎、胚胎活檢和檢測、胚胎植入前遺傳咨,以及移植與隨訪等流程:
- 1. 遺傳咨詢:夫妻如有不良孕產史、家族遺傳性疾病、高齡生育需求等情況,應先至遺傳門診咨詢;
- 2. 促排取卵和獲得胚胎:常規超促排卵和取卵后,胚胎培養至第5~6天的囊胚階段;
- 3. 胚胎活檢和檢測:在囊胚階段,胚胎師對其外滋養層細胞進行活檢。對獲得的活檢標本進行單細胞擴增、高通量測序與遺傳學分析;
- 4. 胚胎植入前遺傳咨詢:根據胚胎檢測結果,遺傳門診咨詢確認移植的胚胎;
- 5. 移植與隨訪:移植后如成功妊娠,需配合醫院隨訪,孕17~21周行產前診斷。
以上就是整個三代試管嬰兒的過程,但不是所有患者都能實施,一般比較適合夫妻中任一方具有染色體數目或結構異常,比如染色體相互易位、羅氏易位、倒位、致病性微缺失等,另外攜帶單基因病致病基因者,以及有家族性腫瘤遺傳傾向的患者也都可以做第三代試管嬰兒。





